Неонатальный скрининг новорожденных

Главный вопрос, который тревожит родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка. Данное исследование проводят всем без исключения детям в первые дни жизни.

Какие наследственные заболевания выявляет неонатальный скрининг

Существует множество генетических и врожденных заболеваний, число которых исчисляется сотнями. Скрининг выявляет не все из них, а только те, которые встречаются достаточно часто, могут привести к тяжелым последствиям и для которых разработано лечение. В настоящее время в скрининг новорожденных включены 36 заболеваний, такие как: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, недостаточность биотинидазы, первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия, целый ряд нарушений обмена веществ.

Когда и как проводится неонатальный скрининг

Кровь на скрининг берут в роддоме в первые дни жизни малыша. У доношенных детей кровь берут в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных — через 144-168 часов после рождения. Сжатые сроки объясняются тем, что врожденные и наследственные заболевания надо диагностировать как можно раньше, чтобы начать терапию вовремя и не допустить развития осложнений.

Кровь берут натощак, когда после кормления малыша прошло 3 часа. Медработник обрабатывает пятку новорожденного  и делает небольшой прокол, капли крови наносят на 2 тест-бланка. На двух бланках указывают номер медицинского свидетельства о рождении, ФИО матери, дату рождения ребенка, дату и время забора крови. Бланки высушиваются в течение 2 часов.

Затем к бланкам прикрепляют распечатанное направление на скрининг, помещают в индивидуальную упаковку и отправляют в медико-генетическую консультацию.

 На 5 заболеваний обследование проводится в медико-генетической консультации, на остальные – референсном центре в г. Москва.

Если малыш родился дома или скрининг не сделали в роддоме, следует как можно быстрее обратиться в поликлинику по месту жительства или медико-генетическую консультацию. Здесь у новорожденного возьмут кровь, отправят тест-бланк в лабораторию и получат результаты.

Как узнать результаты неонатального скрининга 

 Если скрининг не выявил заболеваний, ребенок считается «условно здоровым» и не нуждается в дополнительном обследовании. Поэтому при отрицательном результате скрининга родителям ничего не сообщают. Участковый врач поликлиники или заведующий отделением педиатрии связывается с родителями, если у ребенка подозревают наличие какого-то заболевания. Врач сообщит, что нужно делать, и даст направление на дальнейшие исследования.

Сколько стоит неонатальный скрининг

Скрининг для выявления 36 заболеваний проводится в государственных медико-генетических центрах. Каждый новорожденный гражданин нашей страны может пройти обследование бесплатно по полису ОМС. Родителям не придется самостоятельно искать лабораторию и оплачивать анализы: если не родильный дом, то районная поликлиника по месту жительства, медико-генетическая консультация помогут получить эту диагностическую услугу любому новорожденному малышу.

Основная цель скрининга— не просто обнаружить патологию, а как можно быстрее начать лечение, чтобы ребенок мог нормально расти и развиваться.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике

управления здравоохранения липецкой области
Щербина Инна Ивановна