Расширенный скрининг новорождённых проводят в областном перинатальном центре

Неонатальный скрининг новорождённых, который ввели с 1 января 2023 года в роддомах страны, уже даёт свои результаты. Только на базе Липецкого областного перинатального центра (ЛОПЦ) в медико-генетической консультации с начала года проведено более 1,5 тысячи таких исследований.

У ребёнка, родившегося в этом году в ЛОПЦ, выявили спинальную мышечную атрофию (СМА). Малыш уже находится под наблюдением врачей и получает необходимое лечение.

Напомним, если раньше малышей тестировали на 5 нозологий, то теперь этот перечень расширили до 36. Одним из ключевых заболеваний, которое вошло в перечень, стала спинальная мышечная атрофия. Включены в программу и первичные иммунодефициты –состояния, при которых нарушается работа некоторых звеньев иммунитета. Еще 29 заболеваний, на которые теперь берут анализ, связаны с нарушениями обмена веществ, они зачастую приводят к задержкам развития, судорогам и другим проблемам со здоровьем у детей.

Наследственные заболевания, которые включены в программу скрининга, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения.

Анализ берут из пятки малыша –несколько пятен крови наносят на специальную фильтр-бумагу. Проводятся такие манипуляции бесплатно всем новорождённым, но только с согласия мамы или другого законного представителя ребёнка.

Образцы крови из липецких роддомов доставляют в лабораторию медико-генетической консультации Липецкого областного перинатального центра, откуда централизовано доставляют в лабораторию Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей г. Москвы.

      «Если какое-то заболевание выявляется, информацию из лаборатории передают в медико-генетическую консультацию ЛОПЦ, а мы уже связываемся с семьёй и приглашаем на дообследование», –рассказал главный врач Липецкого областного перинатального центра Михаил Евгеньевич Щегольков.

Результаты скрининга известны уже на пятый день жизни малыша. При подозрении на какое-либо заболевание проводятся более сложные молекулярные исследования в Федеральном научном медико-генетическом центре имени Н.П. Бочкова г. Москвы. Эти лабораторные тесты необходимы для установления окончательного диагноза и выбора правильной тактики лечения.